?Soy compatible con mi pareja? Short de el «matching» genetico

?Soy compatible con mi pareja? Short de el «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La noticia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre documentacion o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia de cada individuo sobre dichos genes, sobre tal forma que tenemos en torno a de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alboroto, por varias causas, en la documentacion genetica puede tener igual que efecto la aparicion de una enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre asi­ como la de la madre).

Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes de eso porque no encontrari?s la leyenda familiar sobre indisposicion, o nunca hay sintomatologia al tratarse sobre una enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la indisposicion deberia heredar el gen de los dos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

«En realidad no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o menor riesgo de emitir una indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso sobre la clan desplazandolo hacia el pelo la aparicion sobre uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas forma sobre precaver esta transmision?

Lo que en el presente se puede realizar es identificar a las parejas de riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual seri­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro de traspasar una enfermedad genetica a su descendencia.

Para reconocer este riesgo se realiza un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza como consecuencia de una unica muestra de matanza o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan analizar un cantidad variable de enfermedades. La diferencia de un test a otro es el grado y no ha transpirado estrategia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa asi­ como un 1.9% estaban en asentado riesgo por acontecer los dos portadores de el identico gen.

?Quien se puede beneficiar del estudio?

Todo pareja con anhelo reproductivo, parejas de de mi?s grande riesgo hereditario o en los casos sobre recurrir a donacion de gametos puesto que, de esta manera, se aumentan los criterios sobre seleccion Con El Fin De la coleccion.

Es significativo recalcar que dichos test ademas deben sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) y nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas posibles; sin embargo son una aparejo eficaz de reconocer y no ha transpirado obtener reducir el peligro hereditario.

En todo caso, para un superior asesoramiento e individualizacion nuestra advertencia seri­a personarse a la consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.

HLA Facultativo Moncloa Madrid, Espana

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